開催記録

プログラム

開会の辞（13:00〜13:05）

浜松医科大学医学部　浜松成育医療学　特任教授　福田 冬季子

第1部「教育講演」（13:05〜14:05）

座長
東京女子医科大学医学部小児科　石垣 景子

「 Pompe病の診断と治療法の開発 」

東京慈恵会医科大学　総合医科学研究センター　遺伝子治療研究部　小林 博司

休憩（14:05〜14:15）

第2部「教育講演」（14:15〜15:15）

座長　国立精神・神経医療研究センター　神経研究所　疾病研究第一部　西野 一三

「 VI 型コラーゲン関連筋疾患の分子病態機序と治療法開発 」

国立精神・神経医療研究センター　神経研究所　疾病研究第一部　野口 悟

休憩（15:15〜15:25）

第3部「推薦演題」（15:25〜16:25）

座長　埼玉医科大学病院　てんかんセンター長　小児科　教授　山内 秀雄

（15:25〜15:40）
1. Diagnostic Odyssey Plot を用いた小児ギラン・バレー症候群の診断遅延因子の検討

国立精神・神経医療研究センター　脳神経小児科　小林 揚子

（15:40〜15:55）
2. 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度

兵庫医科大学小児科　李 知子

（15:55〜16:10）
3. ジストロフィンタンパク質ドメインHinge 3 を欠失するDMD患者は，
歩行可能時期と心機能が保たれやすい．

自治医科大学 小児科神経内科 ／ 国際医療福祉大学病院 小児科　溝部 吉高

（16:10〜16:25）
4. WDR45 関連神経変性症におけるてんかんの臨床像

国立病院機構静岡てんかん神経医療センター小児科　宮下 光洋

第4部「教育講演」（16:25〜17:25）

座長　：国際医療福祉大学成田病院　藤井 克則

「 神経筋疾患の移行医療 」

国立病院機構大阪刀根山医療センター　小児神経内科部長　齊藤 利雄

第40回小児神経筋疾患懇話会のご案内（17:25〜17:30）

閉会の辞（17:30〜17:35）

浜松医科大学医学部　浜松成育医療学　特任教授　福田 冬季子