開催記録

プログラム

テーマ「脊髄性筋萎縮症」

開会の辞（13:00-13:05）

舘 延忠 先生 （札幌医科大学保健医療学部 作業療法学科）

第1部（13:05-15:05）

脊髄性筋萎縮症の進歩

座長：

竹内 義博 先生（滋賀医科大学 小児科）

松石 豊次郎 先生（久留米大学 小児科）

「脊髄性筋萎縮症の臨床および遺伝子の概要」

東京女子医科大学附属 遺伝子医療センター　齋藤 加代子 先生

「バルブロ酸ナトリウムによる脊髄性筋萎縮症の治療の基礎的研究」

神戸大学大学院医学研究科 遺伝疫学分野　西尾 久英 先生

「脊髄性筋萎縮症の非定型例の臨床と遺伝」

札幌医科大学保健医療学部 作業療法学科　舘 延忠 先生

「脊髄性筋萎縮症の呼吸管理のスタンダード」

国立病院機構八雲病院 小児科　石川 悠加 先生

指定発言

「SMN複合体の機能と脊髄性筋萎縮症」

理化学研究所 オミックス基盤研究領域　鈴木 治和 先生

15:05-15:20　休憩（15分）

第2部（15:20-16:20）

推薦演題

座長：川井 充 先生（国立病院機構東埼玉病院 神経内科）

1.「当院におけるDuchenne型筋ジストロフィーに対するステロイド治療の経験」

滋賀県立小児保健医療センター　小児科　下村　英毅 先生

第51回日本小児神経学会総会より

2.「プロスタグランジンD2合成阻害剤による筋壊死抑制」

大阪大学医学系研究科子どものこころの分子統御機構研究センター

大阪大学大学院医学系研究科　小児科

大阪バイオサイエンス研究所分子行動生物学部門

毛利　育子 先生

第51回日本小児神経学会総会より

座長：萩野谷 和裕 先生（宮城県拓桃医療療育センター 小児科）

3.「ジストロフィン遺伝子重複変異例では、フレームシフト則に合致しない例が欠失例よりも有意に多い」

神戸大学大学院医学研究科　小児科学　八木　麻理子 先生

第51回日本小児神経学会総会より

4.「脊髄筋萎縮症3型に髄牙腫を併発した1例　−髄芽腫発症の遺伝学的検討−」

大分大学医学部脳・神経統御講座小児科学　秋吉　健介 先生

第50回日本小児神経学会総会より

16:20-16:35　休憩（15分）

第3部（16:35-17:35）

教育講演

座長：松尾 雅文 先生（神戸大学大学院医学研究科 小児科学）

「先天性ミオパチー：最近の研究の進歩」

国立精神・神経センター神経研究所 疾病研究第一部　西野　一三 先生

閉会の辞（17:35-17:40）

舘 延忠 先生 （札幌医科大学保健医療学部 作業療法学科）